به گزارش ایرنا، دکتر مسعود هوشمند در حاشیه دوازدهمین سمینار و کارگاه پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های نادر گفت: با انجام آزمایش‌‌های ژنتیکی پیش از تولد در هفته 10 تا 12 بارداری و نمونه‌گیری از جنین در صورت وجود بیماری می‌‌توان با سقط درمانی از تولد یک بیمار جدید و تحمیل هزینه‌های مالی و روانی بر جامعه و خانواده‌ها پیشگیری کرد.
وی افزود: در حال حاضر با توجه به پیشرفت‌های به دست آمده در حوزه پزشکی می‌توان بیش از 400 بیماری نادر را در کشور شناسایی و از بروز آنها پیشگیری کرد این در حالی است که تا 12سال پیش تنها حدود 10 بیماری ژنتیکی در کشور قابل تشخیص بود.
هوشمند اظهار داشت: بیماری‌های ژنتیکی قابل تشخیص و پیشگیری هستند و می‌توان با تشخیص به موقع آنها از تحمیل بسیاری از هزینه‌ها پیشگیری کرد اما متاسفانه به دلیل هزینه‌های بالای آزمایش‌های ژنتیکی و نبود پوشش بیمه‌ای مناسب این آزمایش‌ها به اندازه کافی انجام نمی‌شود.
وی تاکید کرد: افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند یا افرادی که در خانواده‌های آنها افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی و نادر وجود دارد، باید پیش از ازدواج مشاوره ژنتیکی شوند و تمام آزمایش‌های ژنتیکی لازم را انجام دهند.
عضو هیئت علمی پژوهشگاه ملی ژنتیک اظهار داشت: بیماری‌های ژنتیکی طیف وسیعی از بیماری‌ها را شامل می‌شوند که بسیاری از آنها پیش از تولد قابل پیشگیری هستند.
هوشمند با بیان اینکه در صورت تولد و تشخیص به موقع می‌توان برای بسیاری دیگر از این بیماری‌ها اقدامات لازم را انجام داد،‌ افزود: به عنوان نمونه بیماری نقض ایمنی اگر سریع تشخیص داده شود، می‌توان مبتلایان به این بیماری را از طریق پیوند مغز استخوان درمان کرد.
وی اظهار داشت: در زمینه وجود تجهیزات و آزمایشگاه‌های تشخیص ژنتیکی کمبودی در کشور نداریم و به‌ویژه در تهران و شهرستان‌ها مشکلی وجود ندارد و از آنجایی که این آزمایشگاه‌ها به صورت شبکه با یکدیگر در ارتباط هستند، در صورتی که آزمایشگاهی نتواند آزمایشی را انجام دهد آن را به آزمایشگاه‌های دیگر ارجاع می‌‌دهد.
هوشمند از نبود پوشش بیمه‌ای مناسب در مورد هزینه‌های آزمایش‌‌های ژنتیکی انتقاد کرد و گفت: در صورت پوشش بیمه‌ای مناسب می‌توان از صرف هزینه‌های میلیونی برای خرید دارو  در کشور جلوگیری کرد.