محققان چینی به طور موفقیت‌آمیز ورم رنگیزه‌ای شبکیه (رتینیت پیگمانتوزا) را در موش‌ها درمان کرده‌اند. این بیماری ارثی یکی از دلایل اصلی نابینایی به حساب می‌آید. 

به گزارش مهر به نقل از اینترستینگ انجینرینگ، ورم رنگیزه‌ای شبکیه (Retinitis pigmentosa) باعث اختلال شدید بینایی می‌شود. در مراحل اولیه فرد در شب دچار مشکل می‌شود و با پیشرفت بیماری دید فرد در روز هم کاهش می‌یابد.

محققان برای درمان این اختلال از یک شکل نوین از مهندسی ژنوم مبتنی بر CRISPR استفاده کردند که به طور خاص قابل انطباق است و می‌توان آن را برای درمان جهش‌های ژنتیک متعددی به کار برد که بیماری‌های مختلفی را به وجود می‌آورند.

پیش از این محققان با کمک اصلاح ژنوم بینایی در موش‌های مبتلا به اختلالات ژنتیکی مانند بیماری لبر (LCA) آموروزیس را احیا کردند. این اختلال روی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه تأثیر می‌گذارد. اپیتلیوم رنگدانه شبکیه در حقیقت یک لایه سلول غیر عصبی در چشم است که از میله‌های حسگر نور و سلول‌های گیرنده نوری مخروطی پشتیبانی می‌کند. البته باید توجه داشت اغلب نابینایی‌های مادرزادی مانند رتینیت پیگمانتوزا که از اختلالات ژنتیکی در دریافت‌کننده‌های عصبی به وجود می‌آیند و ربطی به اپیتلیوم رنگدانه شبکیه ندارند.

کای یائو پروفسور دانشگاه علم و فناوری ووهان در این باره می‌گوید: قابلیت اصلاح ژنوم سلول‌های عصبی شبکیه به خصوص سلول‌های دریافت‌کننده نور ناسالم یا در حال مرگ، شواهدی متقاعد‌کننده برای کاربرد ابزارهای ژنتیک در درمان بیماری‌هایی مانند رتینیت پیگمانتوزا فراهم می‌کند.

یائو و همکارانش تصمیم گرفتند بینایی در موش‌های مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا را با ژن درمانی اصلاح کنند. این بیماری در نتیجه جهش ژنی به وجود می‌آید که مسئولیت کدگذاری آنزیم PDE6β را برعهده‌دارد. آنها برای این منظور یک سیستم CRISPR ابداع کردند که PESpRY نام دارد و می‌توان آن را طور تنظیم کرد که انواع مختلف جهش ژنتیک در هر ژنوم را اصلاح کرد.

سیستم مذکور با هدف گرفتن جهش ژن PDE6β به طور موثر آن را اصلاح و فعالیت آنزیم در شبکیه چشم موش‌های مبتلا به بیماری را احیا کرد. این روش درمانی مانع از بین رفتن سلول‌های میله‌ای و مخروطی دریافت‌کننده نور و واکنش الکتریکی آنها با نور دوباره اصلاح شد.

محققان موش‌هایی که اصلاح ژنتیکی شده بودند را در معرض تست‌های رفتاری قرار دادند. این آزمایش‌ها نشان داد بینایی حیوانات بازگشته است. به عنوان مثال آنها می‌توانستند در یک مارپیچ آبی با کمک سرنخ‌های بصری مانند موش‌های سالم مسیر خود را بیابند و نسبت به محرک‌های بصری سر خود را تکان دهند.

یائو تاکید می‌کند باید ایمنی و تأثیرگذاری سیستم PESpRY در انسان‌ها نیز تضمین شود. تحقیق مذکور در ژورنال اکسپریمنتال مدیسین منتشر شده است.