کم هوشهای دوست داشتنی!
سندرم ویلیامز یک بیماری نادر ژنتیکی است که به ناهنجاریهای قلبی و عروقی، عقبماندگی ذهنی و دشواری در یادگیری منجر میشود.
سندرم ویلیامز یک بیماری نادر ژنتیکی است که به ناهنجاریهای قلبی و عروقی، عقبماندگی ذهنی و دشواری در یادگیری منجر میشود.
علائم این بیماری با علائمی مانند تنگی آئورت و تظاهرات ویژه رفتاری شامل خونگرمی، عصبانیت، حساسیت به صدا، استعداد فراوان در موسیقی، نداشتن درک صحیح از عمق و ناتوانی در فهم شناخته میشود.
ویژگیهای مشخص این بیماری نادر شامل پفکردگی اطراف چشمها، بینی کوتاه، دهان بزرگ، گونه و لبهای برجسته، قامت کوتاه و انحنا در ستون فقرات است.
این بیماری با حذف خود به خود ژنهای متعدد از کروموزوم y شروع میشود و میزان شیوع این بیماری، حدود پنج در هر ده هزار نفر است و زنان و مردان به یک میزان به آن مبتلا میشوند.
علایم بیماری ویلیامز بلافاصله پس از تولد یا در دوران نوزادی و با ظهور علائم جسمانی، تحریکپذیری، مشکلات بلع و قولنج و پیشروی آن به شکل دردهای شکمی در نوجوانی، دیابت، فشار خون بالا و کمشنوایی و البته مشکلات قلبی در بزرگسالی ایجاد میشود.
زندگی با بیماران ws (ویلیامز) دشوار نیست و مبتلایان به این بیماری افرادی بسیار اجتماعی، مهربان، با ملاحظه و نسبت به احساسات دیگران بسیار حساس هستند.
بزرگترین مشکل این بیماران در تمرکز است که باعث ناامیدی و در نتیجه کج خلقی میشود زیرا حتی نمیتوانند دکمهها و زیپ لباس خود را ببندند.
* دسترسی به خدمات پزشکی و اجتماعی یک نیاز ضروری
به طورکلی مبتلایان به WS بیشتر به خدماتی مانند چشم پزشکی، ارتوپدی، پزشکی (گوش و حلق و بینی)، ژنتیک و گفتار درمانی، بینایی درمانی و فیزیوتراپی نیاز دارند.
متاسفانه هنوز بیماری ws به خوبی شناخته نشده است و توانبخشی مبتلایان به این بیماری هنوز در مرحله آزمون و خطا است و متخصصان عقبماندگی ذهنی این بیماری را جدی نمیگیرند و براین باورند که دخالت پزشکی در دوران نوزادی لازم نیست.
خدمات مددکاری اجتماعی مناسب با نیازهای مبتلایان به ws نیز به ندرت و به میزان ناکافی یافت میشود و والدین بهدلیل نگهداری همیشگی از این بیماران اغلب مجبورند تا از میزان فعالیت حرفهای خود برای مراقبت از یک خویشاوند مبتلا به ws در خانواده بکاهند.
علائم این بیماری با علائمی مانند تنگی آئورت و تظاهرات ویژه رفتاری شامل خونگرمی، عصبانیت، حساسیت به صدا، استعداد فراوان در موسیقی، نداشتن درک صحیح از عمق و ناتوانی در فهم شناخته میشود.
ویژگیهای مشخص این بیماری نادر شامل پفکردگی اطراف چشمها، بینی کوتاه، دهان بزرگ، گونه و لبهای برجسته، قامت کوتاه و انحنا در ستون فقرات است.
این بیماری با حذف خود به خود ژنهای متعدد از کروموزوم y شروع میشود و میزان شیوع این بیماری، حدود پنج در هر ده هزار نفر است و زنان و مردان به یک میزان به آن مبتلا میشوند.
علایم بیماری ویلیامز بلافاصله پس از تولد یا در دوران نوزادی و با ظهور علائم جسمانی، تحریکپذیری، مشکلات بلع و قولنج و پیشروی آن به شکل دردهای شکمی در نوجوانی، دیابت، فشار خون بالا و کمشنوایی و البته مشکلات قلبی در بزرگسالی ایجاد میشود.
زندگی با بیماران ws (ویلیامز) دشوار نیست و مبتلایان به این بیماری افرادی بسیار اجتماعی، مهربان، با ملاحظه و نسبت به احساسات دیگران بسیار حساس هستند.
بزرگترین مشکل این بیماران در تمرکز است که باعث ناامیدی و در نتیجه کج خلقی میشود زیرا حتی نمیتوانند دکمهها و زیپ لباس خود را ببندند.
* دسترسی به خدمات پزشکی و اجتماعی یک نیاز ضروری
به طورکلی مبتلایان به WS بیشتر به خدماتی مانند چشم پزشکی، ارتوپدی، پزشکی (گوش و حلق و بینی)، ژنتیک و گفتار درمانی، بینایی درمانی و فیزیوتراپی نیاز دارند.
متاسفانه هنوز بیماری ws به خوبی شناخته نشده است و توانبخشی مبتلایان به این بیماری هنوز در مرحله آزمون و خطا است و متخصصان عقبماندگی ذهنی این بیماری را جدی نمیگیرند و براین باورند که دخالت پزشکی در دوران نوزادی لازم نیست.
خدمات مددکاری اجتماعی مناسب با نیازهای مبتلایان به ws نیز به ندرت و به میزان ناکافی یافت میشود و والدین بهدلیل نگهداری همیشگی از این بیماران اغلب مجبورند تا از میزان فعالیت حرفهای خود برای مراقبت از یک خویشاوند مبتلا به ws در خانواده بکاهند.