با فاویسم بیشتر آشنا شویم

فاویسم یک بیماری ارثی خونی است که به علت کمبود یکی از آنزیم‌های گلبول قرمز ایجاد می‌شود.

کد خبر: ۷۸۳۷

تاریخ: ۱۸ اسفند ۱۳۹۲ - ۱۷:۰۶

این بیماری وابسته به جنس است و بیشتر در جنس مذکر بروز می‌کند.
افراد مبتلا  در حالت عادی طبیعی هستند و هیچ‌گونه علامتی ندارند مگر آنکه باقلا بخورند که در این صورت دچار علائم حاد بیماری می‌شوند.
این بیماری واگیردار نیست. بلکه یک بیماری ارثی است که توسط کروموزم X  منتقل می‌شود.
این بیماری بیشتر در پسرها شایع است، چرا که پسرها دارای یک کروموزوم X و دخترها دارای دوکروموزوم ‌X هستند و این در حالی‌است که وجود تنها یک کروموزم معیوب برای ابتلا پسران به این بیماری کافی است، اما  این دلیل نمی‌شود که دختران اصلا به این بیماری مبتلا نشوند، اما در صورت وجود یک فرد مبتلا در خانواده بررسی برای همه افراد خانواده به ویژه فرزندان دیگر لازم است همچنین توصیه می‌شود سایر افراد مذکر بستگان نزدیک از جمله پسرخاله، پسردایی، پسرعمو و پسرعمه مورد آزمایش قرار بگیرند.
تشخیص بیماری فاویسم با اندازه‌گیری سطح آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز در گلبول‌های قرمز است. سن شیوع این بیماری هم یک تا 10 سالگی است. اما بیشتر مبتلایان در رده سنی زیر پنج سال قرار دارند. در کودکان زیر یک سال نیز ممکن است بیماری از طریق خوردن شیر مادر اتفاق بیفتد.
بیماری فاویسم یک بیماری شایع است. اغلب پزشکان متخصص کودکان در اوایل دوران نوزادی تست بررسی کمبود آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز یا فاویسم را برای نوزاد درخواست می‌کنند تا تکلیف نوزاد از نظر این بیماری مشخص شود. در ویزیت کودکان مبتلا به این بیماری گاهی اوقات هم از سوی پزشک و هم والدین، از نظر بیان ابتلای کودک به این بیماری در هنگام تجویز دارو دچار کوتاهی شده، که این امر ممکن است در موارد نادر باعث بروز مشکلات جدی شود.
مهم‌ترین و بارزترین نشانه‌هایی که در بیماری فاویسم به چشم می‌خورد، کم‌خونی است که در اثر شکستن گلبول‌های قرمز خونی ایجاد می‌شود و به طور ناگهانی بروز می‌کند، اما بیشتر افراد مبتلا به فاویسم علامت خاصی از این بیماری ندارند؛ به طور کلی زردی پوست، تیرگی ادرار، زرد بودن چشم‌ها احساس خستگی و کم‌‌آوردن نفس از علائم آشکار این بیماری است.
البته شدت و علائم این بیماری در افراد، مختلف است. این علائم معمولا به طور ناگهانی 24 تا 48 ساعت پس از خوردن ماده اکسیدان بروز می‌کنند. اگر فرد دچار نوع مزمن و شدید کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز باشد، علاوه بر علائم بالا ممکن است دچار سنگ کیسه صفرا، بزرگی طحال، نارسایی کلیه، گلبول‌های ناقص سفید خونی و آب مروارید هم بشود.
حملات کم‌خونی ناشی از فاویسم در کودکان و نوزادان بسیار خطرناک بوده و ممکن است کودک را دچار آسیب مغزی کند تا جایی که جانش را بگیرد. کودکان مبتلا به فاویسم نسبت به سایر کودکان، 1/5 برابر بیشتر در معرض خطر ابتلا به زردی هستند.
کمبود ژن آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز را می‌توان با یک آزمایش خون، از طریق اندازه‌گیری فعالیت این آنزیم یا از طریق اندازه‌گیری مقدار بیلی روبین تشخیص داد.
این آسیب می‌تواند درجات مختلفی از آنمی‌همولیتیک را بسته به حساسیت فرد یا شدت مواجهه به وجود آورد. بنابراین شخص مبتلا به فاویسم باید از مواردی مانند برخی غذاها، داروها و مواد شیمیایی که می‌توانند این عوارض را به وجود آورند، دوری کند. شناخت دقیق عواملی که موجب بروز حملات بیماری می‌شوند از جمله مصرف باقلا و برخی داروهای خاص و پرهیز از مصرف خودسرانه آن‌ها بسیار مهم است.
اگر کودک فاویسمی دارید
برای تسکین درد یا پایین آوردن تب کودکتان هرگز به او آسپرین ندهید. مصرف استامینوفن، فقط با مقداری که پزشکان تجویز کرده مجاز است.
در صورت مراجعه به پزشک یا مراکز درمانی بیماری کودکتان را بگویید  تا داروهای بی‌خطر تجویز شود. کودک مبتلا به فاویسم نمی‌تواند خون بدهد همچنین به کودکتان زیاد سبزیجات ندهید.
اگر به کودک خود شیر می‌دهید هرگز باقلا  و آسپرین مصرف نکنید و در مورد مصرف سایر داروها نیز با پزشک مشورت کنید.
برخی  بیماران که میزان فعالیت آنزیمی در آنها بسیار کم است با استنشاق بوی باقلای تازه و در مواردی حتی عبور از کنار مزرعه باقلا یا حضور در خانه‌ای که در آن باقلا پاک شده است دچار همولیز می‌شوند، بنابراین پرهیز از مواجهه به معنی نخوردن آن به تنهایی نیست.
هر چند خطر بروز عارضه فاویسم پس از 10 سالگی کاهش می‌یابد، اما بهتر است همیشه مراقبت‌های لازم انجام گیرد.
اگر افرادی هستند که سابقه ابتلا به فاویسم در خانواده آنها وجود دارد، بهتر است پیش از وقوع علائم، آن را شناسایی کرده تا بتوانند مانع از بروز آن شوند همچنین هرگز در محیط اطراف افراد مبتلا به فاویسم، از حشره‌کش‌ها و نفتالین استفاده نکنید.
مصرف ویتامین‌های C و K  و داروی دیفن هیدرامین نیز می‌تواند آغازگر علائم باشد.
به علت نقص ژنتیکی که در فاویسم وجود دارد، تاکنون هیچ درمانی برای آن پیدا نشده است. بهترین درمان برای فاویسم، پیشگیری از بروز علائم آن و عدم مصرف و مواجهه با مواد همولیزکننده گلبول‌های قرمز خونی  است.
به طور معمول درمان با تجویز سرم به مقدار کافی و در صورت نیاز تزریق خون بر حسب نظر پزشک صورت می‌گیرد.
در مواردی که همولیز حاد خون رخ دهد، بیمار باید سریع تحت تزریق خون قرار گرفته و در موارد نارسایی حاد کلیوی، به تجویز پزشک تحت دیالیز قرار گیرند.
در برخی موارد هم به علت نابودی سلول‌های خونی، می‌توان طحال را از بدن خارج کرد همچنین در مواقع کم‌خونی مکمل‌های اسید فولیک، ویتامین E و مکمل‌های آهن به بهبودی وضعیت کمک زیادی می‌کنند.
گاهی هم به علت کاهش اکسیژن، افراد مبتلا باید تحت اکسیژن درمانی قرار گیرند و برای جلوگیری از نارسایی کلیوی مایعات وریدی به آنها تزریق شود.