علم ژنتیک

رکورد سریع‌ترین توالی‌یابی ژنوم انسان شکسته شد

کد خبر: ۲۳۴۶۳۵

تاریخ: ۲۷ دی ۱۴۰۰ - ۲۰:۱۶

دانشمندان موفق به ثبت اولین رکورد جهانی گینس برای انجام سریع‌ترین توالی‌یابی ژنوم دی‌ان‌اِی انسان شدند.

به گزارش ایسنا و به نقل هیل، گروهی از دانشمندان در دانشکده پزشکی استنفورد به توالی‌یابی ژنوم ۱۲ بیمار پرداختند که رکورد تشخیص ژنتیکی درخصوص پنج مورد از آنها شکسته شد. در یکی از موارد، این فرآیند تنها پنج ساعت و دو دقیقه به طول انجامید که سریع‌ترین توالی‌یابی ژنوم تاکنون بوده است. محققان خاطرنشان کردند که همه‌ بیماری‌ها پایه و اساس ژنتیکی ندارد و به همین دلیل در توالی‌یابی برخی از افراد تشخیصی داده نمی‌شود.

به‌طور معمول پزشکان نتایج توالی‌یابی که طی چند هفته به دست بیایند را سریع می‌دانند.

«ایوان ‌اشلی»(Euan Ashley) استاد پزشکی، ‌ژنتیک و علم داده‌های زیست پزشکی در استفورد در یک گفت‌وگو گفت: این از آن لحظات شگفت‌انگیزی بود که افراد مناسب به ناگاه دور هم جمع می‌شوند تا به چیزی شگفت‌انگیز دست ‌یابند. واقعاً احساس می‌کردیم که در حال نزدیک شدن به مرزی جدید هستیم.

دانشمندان استفورد توالی‌یابی ژنوم ۱۲ بیمار را به‌طور متوسط در هشت ساعت انجام دادند. میزان تشخیص این تیم حدود ۴۲ درصد بود که ۱۲ درصد بیشتر از میانگین تشخیص بیماری‌های مرموز است.

توالی‌یابی ژنوم دی‌ان‌اِی به دانشمندان این امکان را می‌دهد تا ‌ترکیب کامل دی‌ان‌اِی فرد که حاوی اطلاعات مهمی از رنگ چشم تا بیماری‌های ارثی است مشاهده کنند. این فرآیند برای تشخیص بیماری‌هایی که ریشه در دی‌ان‌اِی فرد دارد ضروری است. زیرا وقتی پزشک جهش ژنتیکی خاص مربوط به بیماری را بداند می‌تواند درمانی مناسب برای آن در نظر بگیرد.

هرچه دانشمندان با سرعت بیشتری ژنوم بیمار را توالی‌یابی کنند، بیمار با سرعت بیشتری می‌تواند بخش مراقبت‌های ویژه را‌ ترک کند، به آزمایش‌های کمتری نیاز خواهد داشت و هزینه کمتری نیز صرف خواهد کرد.

گروه توالی‌یابی در استنفورد از یک دستگاه مخصوص که توسط فناوری‌های نانوپور آکسفورد (Oxford Nanopore Technologies) ساخته شده بود استفاده کردند. این دستگاه از ۴۸ واحد توالی‌یابی تشکیل شده بود که به دانشمندان اجازه می‌داد تا ژنوم یک فرد را با استفاده از همه‌ واحدها به‌طور همزمان توالی‌یابی کنند.

«اسنها گوئنکا»(Sneha Goenka)، دانشجوی فارغ‌التحصیل دانشگاه استفورد راه‌حلی سریع پیدا کرد که شامل قرار دادن داده‌های جمع‌آوری شده به‌طور مستقیم درون یک سیستم ذخیره‌سازی مبتنی برابر بود و از آنجا به بعد قدرت محاسباتی تقویت شده و داده‌ها در لحظه غربال می‌شدند. الگوریتم‌ها به‌طور مستقل برای بررسی کدهای ژنتیکی کار می‌کردند تا خطاهایی که ممکن است باعث بروز بیماری شود، مشخص گردد.

قدم نهایی مقایسه توالی ژن‌های مختلف بیمار با گروهی از توالی‌های ژنومی بود که به‌عنوان عامل ایجاد‌کننده بیماری شناخته می‌شوند.

محققان می‌گویند که معتقدند می‌توان زمان توالی‌یابی ژنوم را بیشتر از این نیز کاهش داد.