پزشکی

نقش جهش ژنتیکی در بروز بیماری آلزایمر

کد خبر: ۲۲۹۴۰۵

تاریخ: ۱۷ آبان ۱۴۰۰ - ۲۰:۳۳

پژوهشگران آمریکایی در پروژه جدید خود، ارتباط جهش یک ژن با بروز بیماری آلزایمر را مورد بررسی قرار دادند.
به گزارش ایسنا و به نقل از وب‌سایت رسمی دانشگاه ایندیانا، هنگامی که سلول‌های ایمنی در سراسر مغز به حرکت در می‌آیند، مانند خط دفاعی در برابر ویروس‌ها، مواد سمی و نورون‌های آسیب‌دیده عمل می‌کنند و با عجله به پاکسازی آنها می‌پردازند. پژوهشگران دانشکده پزشکی «دانشگاه ایندیانا» (Indiana University) در آمریکا، ارتباط این سلول‌های ایمنی را با نوعی جهش ژنتیکی که اخیرا در بیماران مبتلا به آلزایمر کشف شده است، مورد بررسی قرار دادند.
این پژوهش که به سرپرستی «هانده کاراهان»(Hande Karahan)، پژوهشگر مقطع دکتری دانشکده پزشکی دانشگاه ایندیانا و «جونگسو کیم»
(Jungsu Kim)، استاد این دانشگاه انجام شده است، نشان می‌دهد که حذف ژن موسوم به «ABI3»، تجمع پلاک آملوئید بتا را به صورت قابل توجهی در مغز افزایش می‌دهد و به کاهش میکروگلیای اطراف پلاک‌ها می‌انجامد.
کاراهان گفت: این پژوهش می‌تواند بینش‌های بیشتری را برای درک عملکرد کلیدی میکروگلیایی که در بروز بیماری نقش دارد، فراهم کند و به شناسایی اهداف درمانی جدید بپردازد.
کاراهان، پژوهش خود را براساس یک بررسی ژنتیکی انجام داد که روی بیش از ۸۵ هزار نفر صورت گرفته بود و توانست جهش را در ژن ABI3 شناسایی کند. کاراهان نتیجه گرفت که این جهش می‌تواند خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش دهد. وی افزود: هیچ پژوهشی در مورد عملکرد ژن ABI3 در مغز و تاثیر آن بر عملکرد میکروگلیا وجود نداشت.
پژوهشگران در این پروژه، ژن ABI3 را در موش‌های مبتلا به آلزایمر حذف کردند و به بررسی عملکرد این ژن در میکروگلیا پرداختند. آنها افزایش سطح پلاک‌ها، التهاب مغز و نشانه‌های اختلال عملکرد سیناپس را که ویژگی‌های مرتبط با نقص یادگیری و حافظه هستند، در موش‌ها مشاهده کردند.
کاراهان ادامه داد: حذف این ژن، حرکت میکروگلیا را مختل کرد. سلول‌های ایمنی نمی‌توانند برای پاکسازی پروتئین‌ها، به پلاک‌ها نزدیک‌تر شوند. پلاک‌های آمیلوئید معمولا در مغز بیماران مبتلا به آلزایمر یافت می‌شوند. پروتئین‌های آمیلوئید بتا گرد هم می‌آیند و پلاک‌هایی را تشکیل می‌دهند که اتصالات سلول‌های عصبی را از بین می‌برند.
وی افزود: پژوهش ما، نخستین شواهد درون‌جانداری را ارائه می‌کند که نشان می‌دهند از بین رفتن عملکرد ABI3 ممکن است با تأثیر بر تجمع آمیلوئید بتا و التهاب عصبی، به افزایش خطر ابتلا به آلزایمر منجر شود.
این پژوهش، در مجله «ساینس ادونسز»(Science Advances) به چاپ رسید.